czwartek, 21 listopada 2024

Marek PostulaBadanie genetyczne, by sprawdzić podatność na choroby nie ma większego sensu. Lepiej ruszać się, czytać, jeść kiszoną kapustę.

 

 

Jak jest problem zdrowotny, naprawdę współpracować z lekarzem, żeby dać mu szansę na leczenie. O prostych sposobach na długowieczność i narastającym skomplikowaniu współczesnej medycyny opowiada prof. dr hab. n. med. Marek Postuła, kardiolog prewencyjny, z wykształcenia specjalista chorób wewnętrznych i kardiologii. 

 

Panie profesorze, zacznijmy grubo: dlaczego starzejemy się, czyli włókniejemy? Jaki wpływ na te procesy mają geny, a jaki nasz styl życia? 

Bardzo „lubię”, gdy pacjent przychodzi do mnie, patrzę na jego długą listę chorób: nadciśnienie tętnicze, cukrzyca, zaburzenia lipowe, otyłość itd. I mówi, że jest obciążony genetycznie, bo rodzice i rodzeństwo mają takie same problemy. W ten sposób tłumaczy swoje złe nawyki. Geny są tylko elementem układanki: 10-15 proc to predyspozycja genetyczna, a większość zależy od stylu życia, od tego, jakie wzorce żywieniowe i aktywności fizycznej wynieśliśmy z domu. Jeśli ktoś ma te wzorce niewłaściwe, trudniej mu podjąć wysiłek, żeby nagle 1 stycznia obudzić się rano i powiedzieć: od dziś ćwiczę codziennie i jem zdrowo. Tu musi być ewolucja, którą powinna przejść każda osoba chcąca żyć w zdrowiu. Choroby cywilizacyjne, jak: zaburzenia metaboliczne, zaburzenia gospodarki węglowodanowej czy lipidowej czy zaburzenia metabolizmu aminokwasów czy cukrzyca, nadciśnienie tętnicze - na poziomie komórkowym mają wspólną komponentę – zawsze są zaburzone szlaki związane ze stanem zapalnym, a ten jest niemierzalny. Bo niestety, badania, które najczęściej wykonujemy, raczej zero-jedynkowo sprawdzają, czy choroba jest, czy jej nie ma, a nie sprawdzamy, jakie występuje jej ryzyko.

 

Na własnym przykładzie widzę, że poziom złego cholesterolu potrafi zmienić się w ciągu dosłownie kilku dni. Epizodyczne badania, które wykonujemy, tak naprawdę niewiele nam mówią. Powinniśmy badać ten cholesterol przez tydzień, uważając, co zjadamy na kolację i dopiero wtedy widzielibyśmy trend.

No tak. Generalnie kompulsywne badanie się raz w roku i potem wyrzucanie wyniku, niczemu nie służy. Bo, jak pani mówi, czasem w organizmie są zmiany na przestrzeni tygodnia. Z drugiej strony trudno sobie wyobrazić, że ktoś bada się codziennie przez tydzień. To czasochłonna i droga zabawa. Natomiast ważne jest gromadzenie wyników badań w jednym miejscu, bo wtedy widać pewne trendy, np. w perspektywie dekady życia. Ważne też byłoby zapisywanie wagi, składu masy ciała. Waga przecież może być w normie, a możemy tracić masę mięśniową.

 

No właśnie, jest tzw. BMI, które wprowadza w błąd. Pan, kolarz - amator, jest pewnie jednym wielkim mięśniem i wcale nie ma niskiego BMI, mimo szczupłej postury.

Nie jestem, na szczęście, jednym wielkim mięśniem, ale fakt, że zwracam uwagę na regularność badania się, żeby dobrze się czuć we własnym ciele. 

 

A skoro przy aktywności fizycznej jesteśmy. Wiadomo od lat, że wpływa ona świetnie na nasz organizm, a mimo to ćwiczyć nam się nie chce. Ile tygodniowo powinniśmy ruszać się?

Naprawdę niewiele czasu trzeba poświęcić, żeby się lepiej czuć. 150 minut tygodniowo umiarkowanego wysiłku, tj. takiego, przy którym możemy swobodnie rozmawiać np. taniec towarzyski, chód z prędkością pozwalającą na swobodą rozmowę. Każdy ma swoje tempo, więc nie powiem: proszę chodzić z prędkością 4,5 km/h, bo dla mnie to niewielki wysiłek, a osoba otyła po przejściu 500 metrów powie, że to dla niej za szybko. 

Wysiłek o wysokiej intensywności pozwala skrócić czas wysiłku o połowę, czyli do 75 minut tygodniowo: bieganie, pływanie, jazda na rowerze powyżej 15 km/h, czyli taka żwawsza.
 

Co można wyczytać z twarzy człowieka? Ktoś marszczy czoło - ma wyższe ryzyko miażdżycy, ktoś ma ukośne symetryczne wgięcie na płatku ucha – ryzyko jeszcze większe?

Badania na ten temat nie mają jednoznacznego wytłumaczenia naukowego. Czasem jednak mówię pacjentowi, żeby spojrzał w lustro, wtedy zobaczy, jak może wyglądać jego serce. Jak ma zmarszczki na twarzy, jego serce też może być zmęczone. W 2020 r. zostało opublikowane badanie dotyczące poprzecznych bruzd na czole, czyli zmarszczek mimicznych. Badaną populację podzielono na cztery grupy, w zależności od zaawansowania zmarszczek: grupa O i 1 prawie ich nie miały, trzecia i czwarta miały widoczne. Pacjentów obserwowano przez 20 lat i okazało się, że śmiertelność w grupie O wynosiła – 2 procent w ciągu dwóch dekad, w grupie 3. i 4. zmarło ponad 15 procent badanych. Dlatego taki trochę żartobliwy wniosek, że potencjalnie swoje ryzyko sercowo-naczyniowe można oceniać na podstawie odbicia w lustrze. Ale pewnie za chwilę sztuczna inteligencja porówna dane z odbicia z danymi z krwi i będzie w stanie takie sprawy oceniać.
 

Boję się, że dzięki ogromnym majątkom garstki ludzi na Ziemi, powstanie kasta nadludzi. Już dziś Bryan Johnson, amerykański milioner z branży technologicznej, wydaje 2 miliony dolarów rocznie, żeby odzyskać młodość i odwrócić efekt starzenia. Niestety, wygląda jak elf.

To są wizje jak z literatury science fiction. Ten pan ma zaprogramowane życie. Nawet wie, ile razy powinien ruszyć wykałaczką w zębach. Nie wiem, czy chcielibyśmy żyć w takim reżimie, żeby się nie zestarzeć. Chyba nie o to nam chodzi. Pewnie wkrótce znajdziemy nie tyle miksturę młodości, ile przynajmniej będziemy w stanie spowolnić procesy starzenia.

 

Wydłużyć telomery? Nie wierzę w to…

Gdyby nasz organizm był tak prosty, już dawno byłby wspaniały lek. Opracowano by fontannę młodości i każdy brałby sobie tabletkę i nie starzałby się. Coraz więcej badań sugeruje obecność „zegara biologicznego”, który kontroluje starzenie. Zegar ten obejmuje akumulację zmian metabolicznych i spadek równowagi metabolicznej i sprawności biologicznej. Obecnie w biologii molekularnej wymienia się dwanaście cech starzenia: niestabilność genomu, skracanie telomerów, zmiany epigenetyczne, upośledzenie procesu syntezy białek,  niepełnosprawną makroautofagię, zaburzenia wykrywania składników odżywczych, dysfunkcje mitochondriów, starzenie się komórek, utratę puli komórek macierzystych, zmienioną komunikację międzykomórkową, przewlekłe zapalenie i dysbiozę.

 

Dlaczego, mimo że mamy w medycynie turbo rozwój, wciąż nie umiemy doszacować ryzyka chorób?

Już mówiłem, to proces zbyt złożony. Ciągle poszukujemy biomarkerów, na temat chorób wiemy coraz więcej. Tu świetnym przykładem jest cholesterol. Kiedyś mierzyliśmy całkowity, trójglicerydy, patrzyliśmy na te dwa parametry. Potem zaczęliśmy zastanawiać się nad frakcjami HDL, LDL – "dobry"/"zły" cholesterol. Potem stwierdziliśmy, że to za mało i zaczęliśmy zwracać uwagę na non-HDL. Ostatnio zwracamy uwagę na różnego rodzaju białka, które dodatkowo doszacowują ryzyko wysokiego cholesterolu jak: lipoproteina A lub lipoproteina B. Przykład z cholesterolem pokazuje kierunek rozwoju biomarkerów -  w każdej dziedzinie medycyny będziemy w stanie rozbić na takie detale. Wtedy prewencja nie będzie na zasadzie „wszystko dla wszystkich”.

Z pomocą nam przyjdzie nauka w postaci badań genetycznych dużo bardziej precyzyjnych, badań epigenetycznych oceniających telomery, metylacje DNA czy niekodujące RNA. Potencjalnie zajrzymy głębiej w nasz organizm i będziemy w stanie zrozumieć, jaka zachodzi w nim interakcja. Zmiennych będzie tak dużo, że zwykły lekarz nie będzie w stanie ich ocenić. Będzie potrzebował świetnych narzędzi czy też algorytmów.

 

Będzie nas leczyć GPT 1000…

Byłbym daleki od takiego stwierdzenia, ale na pewno będzie to medycyna prewencyjna oparta o sztuczną inteligencję. Nie będziemy w stanie wykształcić człowieka, żeby to zrozumiał i zanalizował – to będzie za drogie. Na lekarzy POZ już nas nie stać. Nowoczesny system ochrony zdrowia opiera się na medycynie specjalistycznej, na leczeniu poszczególnych chorób, a do tego są potrzebni wysokiej klasy specjaliści. W kardiologii mamy szereg podspecjalizacji: wszczepianie stymulatorów, zabiegi ablacji, kardiologia interwencyjna, kardiologia obrazowa. To jest przyszłością medycyny, bo mamy coraz lepsze techniki i jeden specjalista nie jest w stanie we wszystkim być super. Jeden nurt rozwoju medycyny to będzie ta wysokospecjalistyczna medycyna, a drugi – medycyna prewencyjna, która pójdzie w kierunku wymyślania nowych biomarkerów i metod analitycznych pozwalających lekarzowi tak prowadzić pacjenta, żeby ten nie skorzystał z porad specjalisty albo skorzystał bardzo późno.

 

Walczymy o wydłużenie życia, a mnie niepokoi, że to życie dzięki nauce rzeczywiście bywa coraz dłuższe, ale wcale nie jest dobre, to czasem wegetacja. O co tu chodzi?
 
Nie mogę się zgodzić z tym twierdzeniem. Są dwa nurty w medycynie: główny nurt skupia się na leczeniu chorób przewlekłych, co powoduje niewątpliwie wydłużenie życia, choć czasem rzeczywiście rzecz sprowadza się do terapii uporczywej. Natomiast we współczesnej medycynie najtrudniejszym tematem zawsze była prewencja, sposób takiego pomyślenia o swoim życiu, żeby było jak najzdrowsze, a konsekwencją, żeby była jego długość.
 

A więc może błąd tkwi w zbyt późnej profilaktyce? W dodatku, jak pan zauważył, ma ona tytuł: „to samo dla wszystkich”, np. seniorzy mają głęboko wkodowane, że sól jest bardzo niezdrowa. Więc nie solą. Rozmawiam z geriatrami, a oni na to: to błąd kardiologów, ci starzy ludzie nam się odwadniają, bo nic nie trzyma wody w organizmie, w dodatku nie piją. Do tego dochodzi polipragmazja, bo nie ma współpracy między specjalistami. Wy, kardiolodzy, zalecacie leki, diabetolog zaleca leki i one wzajemnie znoszą swoje działanie, a wątroba ledwie zipie.

Tu już wchodzimy na problemy systemowe, brak współpracy specjalistów wynika ze źle skonstruowanego sytemu ochrony zdrowia. W swojej codziennej pracy z pacjentem, dzięki temu, że mam specjalizację z chorób wewnętrznych i interesuję się wieloma problemami zdrowotnymi, jestem w stanie zająć się poza sercem także innymi narządami lub zastanowić się, jak w całości organizmu zachowuje się serce, czy to tylko problem kardiologiczny. Bardzo często problemy, z którymi zgłaszają się pacjenci, nie wynikają z choroby serca, ich praprzyczyna tkwi gdzie indziej. Problem w tym, że nie każdy pacjent chce docierać do prawdy. Wielu po prostu przychodzi do lekarza po tabletki i faktycznie przychodzi do mnie z torbą leków od różnych specjalistów.

Jako farmakolog wiem, że tego leku nie można łączyć z tym albo jak ten się bierze, to kolejny trzeba brać o innej porze. Niestety, często nie zwraca się uwagi, jak dobrze dobrać leki pod kątem interakcji. W tym przypadku więcej (leków), nie znaczy lepiej. Zawsze staram się powiedzieć pacjentowi, że leki, które mu podaję, mają mu przedłużyć życie, ale też mają poprawić jakość życia.

Jestem przeciwnikiem dawania leków po nic. Albo dawania leków, żeby poprawić jakiś wynik. Bo niestety, to jest tak, że do leków przyzwyczajają się i pacjenci, i lekarze. Błędne koło: pacjent prosi o zlecanie badań, a potem ich wyniki chce czymś leczyć. Tymczasem wyniki badań poprawią się, gdy spojrzymy głębiej w siebie. A to nie jest rolą lekarza, on jest jedynie przewodnikiem. 99 procent sukcesu terapeutycznego w chorobach przewlekłych leży w rękach pacjenta. Nie mówię o skrajnych przypadkach. Zawsze zapisuję pacjentowi zalecenia, a potem sprawdzam, czy wykonał „pracę domową”, czyli czy współpracuje ze mną. Słyszę: „a, nie zapisałem” albo: „zapisałem, nie wziąłem kartki”. Nie zapisują prostych parametrów: wyników wagi, ciśnienia tętniczego, tętna, stężenia cukru – to dałoby mi pogląd. Bez żadnych danych nie jestem w stanie leczyć pacjenta. Jestem mu w stanie przepisać tabletkę, żeby poprawić wynik. Ale nie leczyć.

 

To jeszcze wróćmy, dlaczego w profilaktyce mamy „to samo dla wszystkich”?

Bo to jest najłatwiejsze, najtańsze z punktu widzenia populacyjnego. Sam zajmuję się personalizacją, indywidualizacją leczenia. Ale normalnie nie ma na to czasu i potrzeba narzędzi. Wszyscy teraz piszą, że leczą holistycznie i indywidualnie. Jakoś w to nie wierzę. Żeby było „indywidualnie” trzeba pacjentowi poświęcić więcej czasu, zastanowić się, jakie on ma potrzeby, jakie choroby dodatkowe. Tak jak pani mówiła, osoby starsze nie piją, są permanentnie odwodnione, a jeszcze ktoś po drodze wpadnie na pomysł i zakazuje im solić. Pewnie część z nich powinna ograniczyć solenie, ale część niekoniecznie, a część nawet powinna dosalać potrawy. Lekarz nie powinien z automatu mówić: proszę nie solić. Tak samo zalecenie: proszę więcej biegać, mniej jeść - to jest żadne zalecenie, nie zadziała nigdy. Bo co to znaczy: „weź się, pani, za siebie!”? Bardzo często np. otyłość i inne choroby cywilizacyjne to problem złożony. Mają początek w dzieciństwie, w naszych przyzwyczajeniach, a może nawet jeszcze wcześniej, w tym, jak zachowywali się nasi rodzice czy dziadkowie.

 

W jakim stopniu w opracowywaniu skal ryzyka (PRS),  jesteśmy w stanie wykorzystać  informacje genetyczne? Co dają takie skale?

Dwie dekady temu zachłysnęliśmy się badaniami genetycznymi i wydawało nam się, że jak zbadamy sobie geny, znajdziemy odpowiedź na wszystkie pytania dotyczące naszego organizmu. Zawiedliśmy się. Dziś mówimy, że geny to 10-15 procent. Pamiętam, jak w kardiologii szukaliśmy zmienności genetycznej, której obecność przybliży diagnozę choroby wieńcowej. Dziś wiemy, że choroby cywilizacyjne są związane ze stylem życia, mamy do nich predyspozycje wielogenową, czyli mamy grupę genów, najczęściej kilka, kilkadziesiąt. W każdym tym genie znów mamy kilka, kilkanaście wariantów genetycznych, które z różną mocą predysponują nas do wystąpienia lub niewystąpienia choroby. Matematycznie mamy więc setki tysięcy możliwości, że te warianty się u nas tak, a nie inaczej ułożyły. Mówimy tu o zmiennościach genetycznych częstych w populacji, czyli występujących z częstością powyżej 5 procent.

Ale mamy też zmienności rzadkie, występujące z częstością poniżej 1 procenta, czyli możemy powiedzieć, że są to indywidualne predyspozycje genetyczne powstałe w naszym życiu, w życiu naszej rodziny i dostaliśmy je od rodziców. Tu musimy użyć bardzo precyzyjnych metod genetycznych. Rzadka zmienność może mieć dużo większy efekt niż ta częsta zmienność.

Skale ryzyka polegają na kolekcjonowaniu tych zmienności i ich wspólnej ocenie. Gdybyśmy zgromadzili te wszystkie zmienności, powstałoby zero-jedynkowe narzędzie, które odpowiedziałoby, czy zachorujemy czy nie. Ale to nie jest takie proste.

Skale są narzędziem dla osób, które chciałyby myśleć o prewencji z dużym wyprzedzeniem. Precyzyjne określenie wysokiego ryzyka danej choroby sprawiłoby, że leczenie wprowadzilibyśmy odpowiednio wcześnie czy zdecydowalibyśmy o bardziej zaawansowanych metodach leczenia.  Nie w każdej chorobie te skale mają taką samą wartość, ale na pewno za dekadę będziemy mieli jeszcze doskonalsze narzędzia. Do tego co dziś wiemy, dorzucimy jeszcze kilkadziesiąt parametrów i będziemy w stanie tak indywidualizować terapię, że dany zestaw leków i suplementów będzie dla konkretnego pacjenta najlepszy. Do tego dodamy odpowiednio zaplanowany wysiłek fizyczny, żeby pacjent żył w zdrowiu. Jeśli będzie żył w zdrowym środowisku, czyli bez narażenia na hałas, zanieczyszczenie powietrza… Ale niestety nie mamy wpływu na to, że sąsiad pali w piecu oponami, czy ktoś pali papierosy w naszej obecności, bo właśnie te czynniki zwiększają ryzyko choroby sercowo-naczyniowej. Myślę, że jeszcze za mojego życia taka medycyna spersonalizowana będzie możliwa.

 

Jest pan optymistą. I entuzjastą nowych technologii w opracowywaniu strategii zapobiegania chorobom w nadchodzących dziesięcioleciach. Jak z perspektywy lekarza widać to wykorzystanie? Czy tak, że mam 10 aplikacji, pan je przegląda i wie, co mi zmodyfikować?

Pacjenci wciąż jeszcze nie używają aplikacji. Mam takich, którzy wiedzą, że interesuję się tym i dyskutujemy sobie o nowinkach, wzajemnie uczymy się. Ale większość pacjentów nawet ciśnienia nie mierzy. Pacjent kiedyś do mnie: po co mam mierzyć to ciśnienie, skoro lekarz trzy sekundy na te pomiary spojrzy. No tak, ale lekarzowi czasami wystarczą te trzy sekundy. Wie wtedy więcej o pacjencie, niż gdyby z nim rozmawiał pół godziny.

Nowe technologie to nie tylko aplikacje, to są zegarki, które coraz więcej rzeczy czytają z naszego ciała. Ważne jest, żeby wsłuchiwać się w swój organizm, uczyć się go. A jak to robimy, czy za pomocą aplikacji czy inną metodą, to sprawa wtórna. Można sobie w czasie rzeczywistym mierzyć stężenie glukozy i dobierać odpowiednio posiłki w zależności od jej stężenia, patrzeć, jak dany posiłek ją zmienia i planować tak, żeby nie było pików glukozy.

 

Rety, profesorze, gdzie czas na życie w tym wszystkim? To wariactwo jak u tego milionera!

To jest dla pewnej grupy osób, które chcą żyć zdrowiej i bardziej świadomie. Nie każdy musi z tego korzystać. Każdy chce żyć po swojemu. W porównaniu z moimi kolegami ze świata i tak jestem konserwatywny. Oni biorą po kilkanaście suplementów dziennie, w różnych odstępach czasu, w zależności od tego, co dziś planują zrobić lub co zrobili. Przekraczanie granic w medycynie nie ma końca. Tworzy się cały przemysł dla grupy ludzi, którzy tego potrzebują, żeby świadomiej żyć.

 

Czy jednak lepiej żyją?

Dla jednych czytanie książek jest wystarczającym elementem wydłużającym ich zdolności intelektualne, bo dla nich bycie zdrowym intelektualnie jest najważniejsze. Inni inwestują swój czas w ćwiczenia fizyczne. Tyle że, żeby to miało sens i przynosiło efekty, musi być regularne, stać się elementem naszego stylu życia.

 

Ale przecież mamy chory system społeczny. Cóż więc z tego, że starsza pani spod domów centrum w Warszawie, której od czasu do czasu odpalam grosz na leki, bo po opłaceniu mieszkania i wykupieniu leków nie ma na życie, będzie żyła do setki, skoro to tak naprawdę będzie wegetacja?

To już inny obszar. Natomiast medycyna niewątpliwie spowodowała, że żyjemy dłużej. Czy zdrowiej i czy jakość ostatnich lat życia jest dobra - to inna kwestia.
 
Rozwiązania są naprawdę proste: aktywność fizyczna, jakość i ilość zjadanych posiłków. Zapytajmy tych niedołężnych dziś ludzi, czy na to zwracali uwagę. Nie.
 
Moją misją jest edukowanie - w PR3 opowiadam proste rzeczy w programie  „Kierunek długowieczność”. Nie mówię: "Róbcie sobie badania genetyczne, mierzcie aktywność". Mówię po prostu: "Ruszajcie się, jedzcie kiszoną kapustę". Ale ludzie wolą pójść w razie problemów do apteki i poprosić farmaceutę o „coś na wzdęcia”. Jeśli źle czuję się po jakimś jedzeniu, więcej po nie nie sięgam. Unikam jedzenia w miejscach, gdzie po posiłku miałem wzdęcia, bo wiem, że tam kombinują przy gotowaniu. Nie kupuję bułek, bo źle się po nich czuję. Szkodzi mi i nam wszystkim nie gluten, tylko ulepszacze. To nie tak, że 80 procent społeczeństwa ma celiakię, tylko 80 procent nie toleruje chemii, która jest dodawana do pieczywa: na poprawę smaku, przyspieszenia procesu pieczenia itd.

 

Źródło informacji: Serwis Zdrowie

wywiady na pasku